Home شارع الفن يصيب واحداً من 17 طفلاً.. مرض وراثي نادر علامته في الرأس

يصيب واحداً من 17 طفلاً.. مرض وراثي نادر علامته في الرأس

99
0

من المحتمل أن تؤثر الحالة على طفل واحد من بين 17 طفلاً، لكنها جديدة جدًا لدرجة أنها لم تحمل اسمًا بعد، كما صرح بذلك فريق البحث من جامعتي بورتسموث وساوثامبتون.
ووجدوا أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذه الحالة يعانون أيضًا من صغر الرأس، وهو عيب يظهر عند الولادة، حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر
وفي الدراسة  وجد الفريق أن التغيرات في جين يسمى “مركب بروتين الغلاف 1” هو السبب وراء هذا المرض الجيني الجديد
وسيساعد تحديد المتغيرات في هذا الجين الأطباء على تطوير تدخلات محددة، بالإضافة إلى فتح الباب للفحص والتشخيص قبل الولادة
وقام الفريق بفحص تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم، والتي حددت كوب بي 1 على أنه السبب الأساسي المحتمل للمرض
وباستخدام الضفادع الصغيرة لتقليدها المتغيرات الجينية البشرية، كان لدى الضفادع الصغيرة ذات التغيرات الجينية كوب بي 1 أدمغة أصغر وكان العديد منها مصابًا بإعتام عدسة العين، تمامًا مثل المرضى

 

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here